什么是遗传性多发脑梗死性痴呆

Question

什么是遗传性多发脑梗死性痴呆

Answer 1

遗传性多发脑梗死性痴呆是一种罕见的遗传性脑小血管病，属于常染色体显性遗传疾病，临床表现为反复脑梗死导致的进行性认知功能障碍。

1、病因机制

由NOTCH3基因突变引起脑小动脉平滑肌细胞变性，导致皮层下多发腔隙性脑梗死。

2、典型症状

早期出现执行功能下降，随病情进展可出现记忆力减退、步态异常及假性延髓麻痹。

3、诊断方法

需结合家族史、头颅MRI显示多发腔隙灶，基因检测发现NOTCH3突变可确诊。

4、治疗原则

以控制血管危险因素为主，使用抗血小板药物预防卒中复发，认知训练延缓功能衰退。

患者需定期监测血压血糖，避免吸烟饮酒，保持低盐低脂饮食，在神经科医师指导下进行康复训练。