心脏淀粉样变是一种由淀粉样蛋白异常沉积在心肌组织导致的罕见病,可能引发心律失常、心力衰竭等症状,常继发于多发性骨髓瘤或遗传性淀粉样变性。
淀粉样蛋白错误折叠后形成不可溶性纤维,沉积在心肌细胞间质,干扰心脏收缩舒张功能。原发性多与免疫球蛋白轻链沉积有关,继发性常见于慢性炎症疾病。
早期表现为活动后气促和下肢水肿,进展期出现夜间阵发性呼吸困难、颈静脉怒张,终末期可发生心源性休克。部分患者伴有舌体肥大或眶周瘀斑等特征性表现。
需结合心脏磁共振显示心肌延迟强化、心内膜活检刚果红染色阳性,配合血清游离轻链检测和骨髓穿刺明确分型。超声心动图可见心室壁对称性增厚。
针对轻链型可采用硼替佐米联合化疗,遗传性突变需肝移植。利尿剂和β受体阻滞剂可缓解症状,严重病例需考虑心脏移植。治疗需同步处理肾脏等器官受累。
确诊后应限制钠盐摄入并监测每日体重变化,避免剧烈运动加重心脏负荷,定期复查超声评估心功能进展。