多发性骨骺发育不良的症状主要包括关节疼痛、步态异常、身材矮小、关节活动受限等。该疾病属于遗传性骨骼发育障碍,症状通常从儿童期开始显现并随年龄增长逐渐加重。
多发性骨骺发育不良患者常出现膝关节、髋关节等负重关节的慢性疼痛,疼痛程度与活动量相关,休息后可缓解。
由于骨骺发育异常导致下肢不等长或关节畸形,患者可能出现跛行、鸭步等异常步态,严重者需借助助行器。
骨骺提前闭合会影响骨骼纵向生长,多数患者成年身高低于同龄人平均水平,但智力发育通常正常。
关节面不平整和早期骨关节炎可导致关节活动范围减小,常见于髋关节、膝关节等大关节,可能伴随关节僵硬感。
建议患者定期进行骨科评估,通过物理治疗维持关节功能,必要时可考虑矫形手术干预。保持适度运动有助于延缓关节退化。