自毁容貌症是什么

Question

自毁容貌症是什么

Answer 1

自毁容貌症属于罕见的X连锁隐性遗传代谢病，正式名称为莱施-尼汉综合征，由HGPRT酶缺乏导致嘌呤代谢异常引发。

1、遗传病因

该病由HPRT1基因突变导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，引发尿酸过度生成及神经系统损害，需通过基因检测确诊。

2、典型症状

患儿2-3岁后出现咬唇嚼指等自残行为，伴随肌张力障碍、发育迟缓和痛风性关节炎，部分伴有痉挛性瘫痪。

3、诊断方法

通过测量红细胞HGPRT酶活性、基因检测及尿酸水平测定进行诊断，需与脑性瘫痪、孤独症谱系障碍等鉴别。

4、治疗措施

主要采用别嘌呤醇控制尿酸水平，配合行为干预和物理约束，干细胞移植在部分病例中显示疗效。

患者需严格低嘌呤饮食，避免高果糖食物，定期监测肾功能及神经系统变化，建议育龄家庭进行遗传咨询。