新生儿足跟血筛查疾病

Question

新生儿足跟血筛查疾病

Answer 1

新生儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，早期筛查有助于及时干预。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，表现为智力发育迟缓、湿疹，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，可选用沙丙蝶呤、苯丙氨酸氨基水解酶等药物辅助。

2、甲状腺功能减低症

甲状腺激素合成不足引发生长发育障碍，伴随黄疸、肌张力低下，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷导致溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后易发病，治疗需避免诱因，急性期可输血，药物选择包括叶酸、维生素E等。

4、肾上腺皮质增生症

21-羟化酶缺乏致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水及性发育异常，需氢化可的松或氟氢可的松替代治疗，严重时联合盐皮质激素。

筛查阳性需及时复诊确诊，哺乳期母亲应避免高苯丙氨酸饮食，定期随访监测患儿生长发育指标。