肛门闭锁是一种先天性消化道畸形,表现为新生儿出生时肛门未正常形成或完全缺失,常合并直肠发育异常,需通过手术重建肛门功能。
肛门闭锁与胚胎期后肠发育障碍有关,可能因遗传因素或妊娠早期环境干扰导致泄殖腔分隔异常,需通过肛门成形术矫正。
部分病例与VACTERL联合征、唐氏综合征等遗传疾病相关,患儿多伴有脊柱、心脏等多系统畸形,需进行多学科联合诊疗。
妊娠期接触辐射、病毒感染或服用致畸药物可能干扰胎儿肠道发育,产前超声检查可发现部分病例,出生后需紧急造瘘处理。
超过50%患儿合并泌尿生殖系统或脊柱畸形,术前需完善MRI等检查评估,手术方式根据直肠盲端位置选择经会阴或腹会阴入路。
确诊后应尽早手术干预,术后需长期扩肛训练并监测排便功能,定期评估生长发育情况,部分患儿需二次手术改善控便能力。