什么是脊髓性肌萎缩症

Question

什么是脊髓性肌萎缩症

Answer 1

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，通常由运动神经元存活基因1突变引起，可分为婴儿型、儿童型和成人型。

1、遗传因素

脊髓性肌萎缩症主要由SMN1基因突变导致，属于常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时子女有较高发病概率。

2、病理机制

SMN1基因缺陷导致运动神经元存活蛋白缺乏，脊髓前角运动神经元变性死亡，引发肌肉萎缩和进行性肌无力。

3、临床表现

婴儿型表现为吸吮无力、哭声微弱；儿童型出现行走困难、脊柱侧弯；成人型主要表现为肢体近端肌无力。

4、诊断治疗

基因检测可确诊，目前治疗药物包括诺西那生钠、利司扑兰等，配合呼吸支持和康复训练可改善症状。

建议有家族史者进行遗传咨询，确诊患者需定期随访并坚持康复训练，注意预防呼吸道感染等并发症。