羊穿是产前诊断中用于检测胎儿染色体异常、遗传病和部分先天畸形的检查手段,主要可分为核型分析、基因芯片检测、胎儿感染筛查三类,操作步骤包含超声定位、消毒穿刺、抽取羊水、样本送检四个环节。
通过培养胎儿脱落细胞分析染色体数目和结构异常,可诊断唐氏综合征等常见染色体疾病,检出率达95%以上。
检测基因组微小缺失或重复,对遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩等单基因病有较高敏感性,适合有家族遗传病史的孕妇。
检测羊水中病原体DNA或抗体,辅助诊断巨细胞病毒、弓形虫等宫内感染,伴随胎儿超声异常时建议开展。
孕妇取仰卧位,超声确认胎盘与胎儿位置后,用细针经腹壁穿刺至羊膜腔,抽取20毫升羊水,术后观察胎心及宫缩情况。
检查后需静卧观察1小时,避免剧烈运动,出现腹痛或阴道流血应及时返院复查超声评估胎儿状况。