无创DNA主要检查胎儿染色体非整倍体异常,常见检测项目包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征,同时可筛查性染色体异常及部分微缺失综合征。
通过母体外周血游离胎儿DNA分析,检测胎儿是否存在21三体、18三体等染色体数目异常,准确率达较高水平。
可分析胎儿性染色体组合,判断胎儿性别,但我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。
部分高阶检测可识别DiGeorge综合征、天使综合征等微缺失疾病,需结合羊水穿刺确诊。
适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群及有染色体异常生育史的孕妇,最佳检测孕周为12-22周。
无创DNA检测作为产前筛查手段,建议在专业医生指导下结合超声等检查综合评估,检测前需充分了解适应症与局限性。