牙本质发育不全可通过口腔检查、影像学检查、基因检测、病理检查等方式确诊。牙本质发育不全(又称遗传性乳光牙本质)属于遗传性牙体组织发育异常疾病。
观察牙齿颜色呈半透明琥珀样或乳白色光泽,釉质易剥脱导致牙冠磨损,伴有冷热刺激敏感症状,结合家族史可初步判断。
拍摄全口曲面断层片可见牙本质层变薄、髓腔闭锁或根管狭窄等特征性表现,牙根短小呈圆锥形,X线透射度与正常牙本质差异明显。
检测DSPP基因突变可明确遗传学诊断,该基因编码牙本质涎磷蛋白,突变会导致牙本质基质矿化障碍,建议有生育需求者进行家系筛查。
显微切片显示牙本质小管排列紊乱、数目减少,管周牙本质矿化不足,釉牙本质界平坦,需与氟斑牙、四环素牙等鉴别诊断。
日常需避免进食过硬食物,选用含氟牙膏和软毛牙刷,每3-6个月进行口腔复查,重度磨损者可考虑树脂贴面或全冠修复。