什么是甲基丙二酸尿症

Question

什么是甲基丙二酸尿症

Answer 1

甲基丙二酸尿症是一种遗传代谢性疾病，属于有机酸代谢障碍，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起，临床表现可包括呕吐、发育迟缓、代谢性酸中毒等。

1、遗传因素：

甲基丙二酸尿症多为常染色体隐性遗传病，与MMUT等基因突变有关。

2、酶活性缺乏：

甲基丙二酰辅酶A变位酶活性不足或完全缺失导致甲基丙二酸在体内蓄积。

3、代谢紊乱：

甲基丙二酸及其代谢产物蓄积可导致严重代谢性酸中毒和高氨血症。

4、继发损害：

长期未治疗可能导致神经系统损伤、生长发育迟缓和多脏器功能损害。

新生儿筛查可早期发现该病，治疗需终身限制蛋白质摄入并补充特殊配方奶粉，必要时使用维生素B12或左卡尼汀等药物。