新生儿足底血筛查主要检测先天性代谢病和内分泌疾病,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传性疾病。
筛查血液中苯丙氨酸水平,过高提示氨基酸代谢异常,可能导致智力发育障碍,早期发现可通过低苯丙氨酸饮食干预。
检测促甲状腺激素水平,异常提示甲状腺素分泌不足,可能影响生长发育,确诊后需甲状腺素替代治疗。
分析红细胞酶活性,缺乏者易发生溶血性贫血,需避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质。
测定17-羟孕酮浓度,异常提示皮质激素合成障碍,可能导致电解质紊乱,需激素替代治疗。
足底血筛查是新生儿出生72小时后进行的常规检查,家长应按医嘱按时带婴儿接受检测,发现异常需及时复查确诊。