什么是半乳糖不耐受症

Question

什么是半乳糖不耐受症

Answer 1

半乳糖不耐受症是一种遗传性代谢疾病，主要由半乳糖代谢酶缺乏引起，表现为摄入乳制品后出现腹胀、腹泻、呕吐等症状。

1、病因：

半乳糖不耐受症主要由GALT基因突变导致，该基因编码半乳糖代谢关键酶。患者体内无法正常分解半乳糖，导致代谢产物积累。

2、症状：

典型症状包括进食乳制品后胃肠不适、腹泻、腹胀，婴幼儿可能出现生长迟缓、黄疸等，严重者可致肝肾功能损害。

3、诊断：

通过新生儿筛查检测半乳糖含量，GALT酶活性测定和基因检测可确诊。部分患者需要排除其他胃肠疾病。

4、治疗：

需终身严格控制乳制品摄入，选用无乳糖配方食品，补充钙和维生素D。婴幼儿患者需家长特别注意喂养配方选择。

半乳糖不耐受患者应定期监测营养状况，在医生指导下调整饮食方案，避免长期并发症的发生。