心肌淀粉样变性是什么病

Question

心肌淀粉样变性是什么病

Answer 1

心肌淀粉样变性是一种罕见过度沉积性疾病，常见类型包括轻链型、转甲状腺素蛋白型、老年系统性淀粉样变等。淀粉样物质在心肌组织沉积会导致心脏舒张功能障碍、心律失常甚至心力衰竭。

一、病因

遗传性转甲状腺素蛋白突变是最常见的致病因素，约60%病例与此相关；多发性骨髓瘤产生的异常免疫球蛋白轻链沉积占30%；老年性野生型转甲状腺素蛋白沉积主要见于80岁以上人群。

二、症状

早期表现为活动耐力下降和踝部水肿，进展期出现夜间阵发性呼吸困难、肝颈静脉回流征阳性，晚期可发生顽固性心力衰竭和心源性猝死。

三、诊断

心脏磁共振显示特征性弥漫性延迟强化，心内膜活检可见刚果红染色阳性的淀粉样物质沉积，血清游离轻链检测和转甲状腺素蛋白基因检测帮助分型诊断。

四、治疗

轻链型需硼替佐米联合化疗，转甲状腺素蛋白型可用氯苯唑酸稳定蛋白结构，终末期患者需考虑心脏移植，所有患者均需严格限制钠盐摄入和利尿治疗。

确诊患者应定期监测心功能指标，避免剧烈运动和感染诱发心衰，出现气促加重或体重骤增需立即复诊调整治疗方案。