足跟血筛查是检查什么疾病

Question

足跟血筛查是检查什么疾病

Answer 1

足跟血筛查主要检查遗传代谢病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常，可能引起智力低下、癫痫发作等症状，通过检测血苯丙氨酸水平可确诊，需终生低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲状腺功能减低

甲状腺激素合成不足影响生长发育，可能出现黄疸、喂养困难、腹胀便秘等症状，确诊后需甲状腺激素替代治疗。

3、G-6-PD缺乏症

红细胞膜缺陷引发溶血性贫血，表现为黄疸、血红蛋白尿等症状，需避免使用蚕豆及氧化性药物。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱等症状，需糖皮质激素替代治疗。

建议按时复查异常指标，发现阳性结果应及时至遗传代谢专科就诊，并做好长期随访管理。