婴儿足跟血筛查什么

Question

婴儿足跟血筛查什么

Answer 1

婴儿足跟血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

1、苯丙酮尿症

由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，患儿表现为毛发皮肤变浅、智力发育迟缓，筛查确诊后需终身采用低苯丙氨酸配方奶治疗。

2、甲状腺功能减低

因甲状腺激素合成不足引起，早期筛查可防止呆小症发生，确诊后须持续补充左甲状腺素钠片。

3、G-6-PD缺乏症

与红细胞酶缺陷相关，接触蚕豆或某些药物易诱发溶血，家长需避免患儿接触樟脑丸等氧化性物质。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷导致皮质醇分泌异常，女婴可能出现外生殖器男性化，需用氢化可的松等药物替代治疗。

建议家长按要求在出生72小时后完成筛查，若结果异常需及时复查，早诊断早干预可显著改善患儿预后。