什么是成骨不全症

Question

什么是成骨不全症

Answer 1

成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要特征包括骨质脆弱、蓝巩膜、听力丧失及关节松弛。

1、骨质脆弱

患者骨骼强度极低，轻微碰撞甚至日常活动即可导致骨折，需避免剧烈运动并使用护具保护。

2、蓝巩膜

因巩膜变薄透出下方脉络膜颜色而呈蓝色，这是该病早期典型体征，通常无须特殊眼部治疗。

3、听力丧失

随年龄增长可能出现传导性或感音神经性耳聋，需定期进行听力检查并遵医嘱佩戴助听设备。

4、关节松弛

韧带过度松弛导致关节活动范围异常增大，易发生脱位，建议进行适度的肌肉强化训练以稳定关节。

患者应均衡饮食补充钙质与维生素D，在专业康复师指导下进行安全运动，并定期前往骨科随访监测骨骼状况。