成骨不全症是什么病

Question

成骨不全症是什么病

Answer 1

成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨质脆弱易骨折，常伴有蓝巩膜、听力丧失及牙齿发育异常。

1、基因突变

该病多因胶原蛋白合成基因突变导致，目前尚无特效药，重在预防骨折与康复训练。

2、骨质脆弱

患者骨骼强度极低，轻微外力即可骨折，需遵医嘱使用双膦酸盐等药物增加骨密度。

3、蓝巩膜征

眼球巩膜变薄透出脉络膜颜色呈蓝色，属典型体征，通常无须特殊治疗，定期眼科检查即可。

4、听力受损

随年龄增长可能出现传导性或感音神经性耳聋，严重时需佩戴助听器或进行手术干预。

建议患者避免剧烈碰撞运动，补充维生素D和钙质，并在专业医生指导下进行长期健康管理。