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先天性肾上腺增生症症状按进展分为早期表现、进展期表现、终末期表现及罕见危象。
女婴出生时外生殖器模糊,男婴阴茎异常增大,皮肤色素沉着加深。
儿童期出现生长加速但骨龄超前,导致成年身高矮小,伴有痤疮和多毛。
青春期性发育异常,女性男性化明显,男性性早熟,生育能力严重受损。
失盐型患儿易发肾上腺危象,表现为呕吐、脱水、低血压及休克甚至死亡。
家长需密切关注孩子生长发育曲线,发现异常及时就医,遵医嘱进行激素替代治疗并定期复查。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
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