先天性肌肉萎缩多数难以彻底治愈,治疗重点在于延缓病情、改善功能,主要措施有康复训练、呼吸支持、营养干预、药物辅助。
通过被动与主动运动维持关节活动度,防止挛缩,增强残存肌力,需长期坚持专业指导下的物理治疗。
随病情进展可能出现呼吸肌无力,需定期评估肺功能,必要时使用无创通气设备辅助呼吸,预防肺部感染。
保证优质蛋白摄入,控制体重避免加重负担,补充维生素D和钙质,预防骨质疏松,维持整体代谢平衡。
部分类型可试用糖皮质激素如泼尼松,或针对特定基因突变的新型疗法,须严格遵医嘱评估适应症与风险。
日常需注意防跌倒、保持呼吸道通畅,配合均衡饮食与适度活动,定期随访神经肌肉专科以调整个体化方案。