什么是sma脊髓性肌萎缩症

Question

什么是sma脊髓性肌萎缩症

Answer 1

SMA脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要特征为运动神经元退化、肌肉无力萎缩、呼吸功能受损及吞咽困难。

1、基因缺陷

SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白缺乏，引发脊髓前角细胞变性坏死，目前尚无特效逆转疗法。

2、肌肉无力

近端肌肉群首先受累表现为抬头困难，随病情进展出现四肢松软无力，需配合康复训练维持关节活动度。

3、呼吸障碍

肋间肌与膈肌无力导致通气不足，易反复发生肺部感染，严重时需借助无创呼吸机辅助通气支持。

4、吞咽困难

延髓支配的咽喉肌群受累引起进食呛咳，长期可致营养不良，必要时需通过胃造瘘术保障营养供给。

建议患者定期进行肺功能评估与营养监测，在专业医师指导下开展多学科综合管理与家庭护理。