脆骨症是什么病

Question

脆骨症是什么病

Answer 1

脆骨症即成骨不全症，主要有遗传缺陷、骨骼脆弱、易发骨折、伴随畸形等特征。

1、遗传缺陷

该病多因基因突变导致胶原蛋白合成异常，属于常染色体显性或隐性遗传疾病。

2、骨骼脆弱

患者骨密度显著降低，轻微外力即可引发骨折，甚至日常活动也会造成骨骼损伤。

3、易发骨折

骨折可发生在四肢或脊柱，反复骨折可能导致肢体变形，需及时进行固定与康复。

4、伴随畸形

病情严重者可能出现身材矮小、脊柱侧弯或听力受损，需多学科联合评估与干预。

建议患者避免剧烈碰撞，适量补充钙质与维生素D，并在医生指导下进行规范治疗与定期随访。