糖原累积症什么病

Question

糖原累积症什么病

Answer 1

糖原累积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要类型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。

1、Ⅰ型

因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致低血糖和肝大，需少食多餐并遵医嘱使用别嘌醇等药。

2、Ⅱ型

因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏致肌肉无力，常伴呼吸衰竭，需呼吸支持及酶替代治疗。

3、Ⅲ型

因脱支酶缺乏引起肝肌损害，表现为生长迟缓，需高蛋白饮食并监测心脏功能。

4、Ⅳ型

因分支酶缺乏导致肝硬化，进展迅速且预后较差，目前尚无特效药物仅能对症支持。

患者须严格遵循医嘱进行饮食管理，避免剧烈运动，定期复查肝肾功能和血糖水平。