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粘脂质积贮症主要包括I型、II型、III型和IV型等种类,不同类型在发病年龄与严重程度方面存在差异。
又称唾液酸贮积症,多见于婴儿期,表现为发育迟缓与面部特征异常。
即包涵体细胞病,病情较重,常伴骨骼畸形与智力障碍,进展迅速。
症状相对较轻,多在儿童期发现,主要表现为关节僵硬与轻度认知受损。
以神经系统损害为主,视力减退明显,部分患者可存活至成年阶段。
建议患者定期随访,注重营养支持与康复训练,并在专业医师指导下进行综合管理。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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