什么是肾性氨基酸尿症

Question

什么是肾性氨基酸尿症

Answer 1

肾性氨基酸尿症是一种肾脏重吸收功能障碍疾病，主要类型有单纯型、胱氨酸尿症、范可尼综合征、哈特纳普病。

1、单纯型

仅特定氨基酸排泄增加，多无临床症状，通常无须特殊治疗，定期监测尿液指标即可。

2、胱氨酸尿症

因转运蛋白缺陷导致胱氨酸堆积，易形成结石，表现为腰痛、血尿，需遵医嘱使用碱化尿液药物。

3、范可尼综合征

近端肾小管多种物质重吸收障碍，引发佝偻病、生长迟缓，常伴有多尿、乏力，需补充维生素D及磷酸盐。

4、哈特纳普病

中性氨基酸转运异常引起糙皮病样皮疹，伴有光敏感、腹泻，建议高蛋白饮食并补充烟酸改善症状。

患者日常应保证充足饮水，避免高盐饮食，适量摄入优质蛋白，出现不适及时前往肾内科就诊评估。