侏儒症是否遗传

Question

侏儒症是否遗传

Answer 1

侏儒症多数情况具有遗传性，主要类型包括软骨发育不全、脊柱骨骺发育不良、假性甲状旁腺功能减退症及生长激素缺乏症。

1、软骨发育不全

常染色体显性遗传，父母一方患病子女发病概率高，表现为四肢短小、头大前额突出，需骨科评估与康复训练。

2、脊柱骨骺发育不良

多为常染色体显性或隐性遗传，导致脊柱与骨骺发育异常，出现身材矮小、关节松弛，须定期监测脊柱形态。

3、假性甲状旁腺功能减退

特定基因突变引起遗传性疾病，伴随低钙血症与骨骼畸形，表现为圆脸短指，需内分泌科纠正代谢紊乱。

4、生长激素缺乏症

部分病例由基因缺陷遗传导致，垂体分泌激素不足引起生长迟缓，表现为身高远低于同龄人，需激素替代治疗。

建议有家族史者进行孕前基因咨询，患儿应保证均衡营养摄入，适度开展拉伸运动，并严格遵医嘱定期复查。