确诊血友病需要做哪些检查

Question

确诊血友病需要做哪些检查

Answer 1

确诊血友病需要做的检查主要有凝血功能筛查试验、凝血因子活性测定、基因检测和抑制物筛查。

1、凝血筛查

包括活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间和血小板计数。血友病患者活化部分凝血活酶时间显著延长，而凝血酶原时间和血小板计数多正常。

2、因子活性

直接测定血浆中凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平。根据活性降低程度可明确分型，活性低于1%为重型，1%至5%为中型，大于5%至40%为轻型。

3、基因检测

通过提取外周血DNA进行相关基因突变分析，可明确致病基因位点，有助于家系携带者筛查和产前诊断，对遗传咨询有重要价值。

4、抑制物检测

采用Bethesda法检测血浆中是否存在凝血因子抑制物。该检查用于评估患者接受替代治疗后疗效不佳的原因，对制定后续治疗方案具有指导意义。

确诊后应避免剧烈运动和有创操作，注意口腔卫生，拔牙或手术前须告知血液科医生，饮食上适当增加富含优质蛋白的食物，配合医生定期随访。