新生儿代谢性疾病筛查

Question

新生儿代谢性疾病筛查

Answer 1

新生儿代谢性疾病筛查主要包含先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等四大类。

1、甲状腺功能减低症

俗称呆小症，患儿常表现为喂养困难、便秘、哭声低哑、反应迟缓，早期筛查可避免智力发育落后。

2、苯丙酮尿症

属于氨基酸代谢障碍，典型表现是头发变黄、尿液鼠臭味、湿疹样皮疹，通过饮食控制可正常发育。

3、肾上腺皮质增生症

属于激素合成缺陷，女婴可能出现外生殖器模糊，男婴表现为假性性早熟，需终身激素替代治疗。

4、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病，接触樟脑丸或进食蚕豆后出现溶血性贫血、黄疸、酱油色尿，日常避免诱因即可。

建议家长在宝宝出生后72小时并充分哺乳后完成足跟血采集，一旦确诊需严格遵医嘱定期复查，日常注意合理喂养与观察精神状态。