多发性神经纤维瘤症状主要有皮肤牛奶咖啡斑、周围神经肿块、骨骼损害、认知与神经系统异常等,随病情进展症状逐渐加重。
出生后即可出现牛奶咖啡斑,呈浅棕色片状,随年龄增长数量增多,青春期前直径常超过5毫米,腋窝或腹股沟区可见雀斑样色素沉着。
皮肤或皮下出现质地柔软、大小不一的神经纤维瘤,可伴疼痛或触痛,部分患者出现听力下降、耳鸣或视神经胶质瘤导致视力减退。
脊柱侧弯、胫骨假关节、蝶骨发育不良等骨骼畸形较常见,患者可表现为身材矮小、头颅增大或局部骨皮质变薄,轻微外伤易致骨折。
学习困难、注意力缺陷、智力受损在患儿中较突出,成年患者可出现癫痫发作或颅内肿瘤压迫引起的头痛、呕吐等颅高压表现。
日常注意保护皮肤避免摩擦损伤,定期监测血压及神经功能变化,适度进行散步、游泳等低强度运动,保持规律作息有助于稳定病情。