先天性肾上腺疾病有哪些症状

Question

先天性肾上腺疾病有哪些症状

Answer 1

先天性肾上腺疾病的症状主要有高雄激素表现、失盐表现、高血压表现、低血糖表现。该病是常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质酶缺陷导致激素合成异常，症状随年龄和类型差异较大。

1、高雄激素

女性新生儿可见外生殖器男性化，男性患儿表现为阴茎增大、阴囊色素沉着，儿童期出现阴毛早现、生长加速，青春期女性可有月经稀发、多毛、痤疮等表现。

2、失盐表现

多发生在新生儿期，患儿出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增、脱水、低钠血症和高钾血症，严重时可致休克和循环衰竭，属于危及生命的急症表现。

3、高血压表现

部分酶缺陷类型如11β-羟化酶缺乏症，因脱氧皮质酮蓄积导致水钠潴留，患儿可出现血压升高，伴低钾血症，长期未控制可致心脏和肾脏损害。

4、低血糖表现

肾上腺皮质功能不全时糖皮质激素分泌不足，患儿易出现乏力、出汗、心悸、嗜睡甚至昏迷等低血糖症状，尤其在饥饿、感染或应激状态下更易诱发。

先天性肾上腺疾病症状复杂多样，一旦发现上述任何表现，建议尽快到内分泌科就诊，完善激素水平检测和基因检查，确诊后遵医嘱长期补充相应激素并定期随访监测生长发育和电解质状况。