抗维生素D佝偻病的遗传特点

Question

抗维生素D佝偻病的遗传特点

Answer 1

抗维生素D佝偻病多为X连锁显性遗传，主要特点有女性患者多、男性病情重、代代相传、父传女不传子。

1、女性患者多

女性两条X染色体中一条致病即可发病，发病率高于男性，症状通常较轻。

2、男性病情重

男性仅有一条X染色体，一旦携带致病基因即发病，骨骼畸形和低磷血症更严重。

3、代代相传

该病呈连续遗传模式，患者子女中有较高概率继承致病基因并表现出临床症状。

4、父传女不传子

患病父亲将致病X染色体传给女儿使其发病，传给儿子的Y染色体不含致病基因。

建议患者定期进行血磷和骨骼检查，遵医嘱补充磷酸盐和活性维生素D，保持适度户外活动。