什么是进行性肌肉营养不良症

Question

什么是进行性肌肉营养不良症

Answer 1

进行性肌肉营养不良症是一组以骨骼肌进行性无力与萎缩为主要特征的遗传性肌肉疾病。其主要类型有假肥大型、面肩肱型、肢带型、强直型等。

1、遗传因素

多数类型由基因突变导致，如假肥大型为X连锁隐性遗传，基因缺陷影响抗肌萎缩蛋白合成，肌纤维坏死再生循环失衡。

2、病理机制

肌细胞膜骨架蛋白缺陷，导致钙离子内流、线粒体功能障碍及炎症反应，肌纤维逐步被脂肪和纤维组织替代，功能丧失。

3、临床特征

起病隐匿，以近端肌无力为主，如骨盆带、肩胛带肌群，呈现鸭步步态、Gowers征、翼状肩胛，伴随腓肠肌假性肥大，心肌和呼吸肌受累时预后差。

4、诊断评估

血清肌酸激酶显著升高，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检可见肌纤维大小不一、坏死再生，基因检测可明确具体分型和突变位点。

确诊后应定期随访心肺功能，进行适度康复训练、均衡营养支持，预防关节挛缩和呼吸道感染，必要时在医生指导下使用糖皮质激素等药物延缓病情进展。