什么叫遗传性溶血性贫血

Question

什么叫遗传性溶血性贫血

Answer 1

遗传性溶血性贫血是一类由基因缺陷导致红细胞膜、酶或血红蛋白异常，引起红细胞过早破坏的贫血性疾病，主要有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症等类型。

1、红细胞酶缺陷

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶缺陷，进食蚕豆或服用氧化性药物后诱发急性溶血，表现为酱油色尿、黄疸，属于X连锁不完全显性遗传。

2、红细胞膜缺陷

遗传性球形红细胞增多症因膜蛋白基因突变，红细胞形态变为球形，变形能力下降，在脾脏被破坏，表现为贫血、脾大、胆结石，呈常染色体显性遗传。

3、珠蛋白生成障碍

地中海贫血因珠蛋白基因缺失或突变，血红蛋白合成受阻，出现小细胞低色素性贫血，轻重程度与基因类型相关，我国南方地区携带率较高。

4、红细胞酶代谢异常

丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传，红细胞能量代谢障碍导致寿命缩短，表现为慢性溶血性贫血、黄疸、脾大，新生儿期即可发病。

遗传性溶血性贫血确诊需结合血常规、溶血指标及基因检测，日常注意避免诱因，规律随访血常规，合理饮食保证叶酸摄入，适当运动增强体质，出现溶血加重时及时就医。