什么是SMA综合征

Question

什么是SMA综合征

Answer 1

SMA综合征即脊髓性肌萎缩症，是一种以进行性肌无力和肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病，其临床类型主要有1型（婴儿型）、2型（中间型）、3型（少年型）、4型（成年型）。

1、1型（婴儿型）

出生后6个月内发病，表现为严重肌张力低下、吸吮无力、呼吸困难，常因呼吸衰竭危及生命。

2、2型（中间型）

6至18个月起病，能独坐但无法独立行走，伴四肢近端肌萎缩、腱反射减弱，生存期明显缩短。

3、3型（少年型）

幼儿期后可站立行走，随年龄增长出现上楼费力、跑步困难，逐渐丧失行走能力，但寿命多不受显著影响。

4、成年型

成年后起病，症状较轻，仅表现为肢体近端轻度无力、肌肉跳动，日常生活能力多数可长期保持。

SMA综合征由SMN1基因突变导致运动神经元退化所致，建议疑似患者尽早进行基因检测明确诊断，日常注意营养支持、适度被动活动关节，并在专业医生指导下开展呼吸功能训练与康复管理。