新生儿采血是检查什么

Question

新生儿采血是检查什么

Answer 1

新生儿采血主要检查先天性遗传代谢病、内分泌疾病和听力相关基因等问题，目的是早发现、早治疗，避免智力或体格发育受损。检查项目主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、先天性甲状腺功能减退症

此病会导致生长发育迟缓、智力低下，采血检测甲状腺功能指标可早期确诊。

2、苯丙酮尿症

属于氨基酸代谢障碍，若不干预会引起脑损伤，通过血中苯丙氨酸浓度筛查可明确。

3、先天性肾上腺皮质增生症

影响激素合成，可出现电解质紊乱、性别发育异常，采血查相关激素水平帮助诊断。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病，进食蚕豆或服用特定药物后可能发生溶血，采血检测酶活性可筛查。

建议家长在新生儿出生后按时完成采血筛查，并妥善保管筛查结果，若发现异常及时带孩子到儿科或遗传咨询门诊复查确诊，同时注意日常合理喂养和护理。