脂质沉积性肌病的症状是什么

Question

脂质沉积性肌病的症状是什么

Answer 1

脂质沉积性肌病是一组因脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内异常堆积的遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力与运动不耐受。其症状发展通常按早期表现、进展期、终末期排列，主要有以下几类。

1、早期表现

运动后肌肉酸痛、疲劳感明显，尤其在长时间行走或爬楼梯后加重，休息后可缓解，常被误认为普通劳累。

2、进展期

出现四肢近端对称性肌无力，如抬臂、起蹲困难，可伴晨起僵硬或肌肉肥大，部分患者出现心肌受累表现。

3、终末期

肌无力进行性加重导致行走不能、呼吸肌受累出现呼吸困难，甚至需要呼吸机支持，可合并心律失常或心力衰竭。

4、特殊类型

部分亚型以反复发作的横纹肌溶解为特征，表现为酱油色尿、肌肉剧痛，严重时可致急性肾损伤，需紧急就医处理。

日常应注意避免长时间空腹运动，适当增加碳水化合物摄入，并遵医嘱补充核黄素、左卡尼汀等药物，定期监测心肌酶谱与心电图，出现呼吸困难或尿色异常时立即就诊。