小脑萎缩症是一种以进行性小脑功能减退为特征的神经系统退行性疾病,主要表现为共济失调、平衡障碍和言语含糊。其病因和表现主要有遗传性因素、获得性因素、特发性因素、继发性损害等。
包括脊髓小脑性共济失调、弗里德赖希共济失调等,属于基因突变导致的家族遗传病,多在成年期起病,表现为步态不稳、肢体协调困难,可通过基因检测明确诊断。
长期酗酒、维生素B1缺乏、甲状腺功能减退等代谢或营养问题可损伤小脑,出现可逆或部分可逆的共济失调,戒酒并补充相应营养素后症状可能改善。
散发性成人起病的小脑皮质萎缩,病因不明,进展缓慢,主要表现为行走时躯干摇晃、精细动作笨拙,无明确家族史,需排除其他继发原因后诊断。
脑血管病、肿瘤、感染或免疫介导的小脑炎可破坏小脑结构,起病较急,伴随原发病表现,需针对原发病进行免疫治疗或手术干预,部分功能可恢复。
日常注意均衡饮食,适量补充B族维生素,避免过量饮酒,进行平衡训练如太极拳、站立练习,定期神经内科随访评估病情进展。