什么是先天性巨结肠病

Question

什么是先天性巨结肠病

Answer 1

先天性巨结肠病是一种以顽固性便秘、腹胀和呕吐为主要表现的肠道神经发育畸形疾病，其核心特征是肠壁神经节细胞缺失，导致病变肠段无法正常蠕动。该病主要有远端肠管痉挛狭窄、近端肠管扩张肥厚、小肠结肠炎、肠穿孔等病理改变。

一、病因机制

胚胎期肠道神经嵴细胞迁移受阻，导致直肠或结肠远端肠壁内神经节细胞缺如，使该段肠管失去松弛功能，呈痉挛状态，形成功能性肠梗阻。

二、病理分型

根据无神经节细胞肠段长度分为短段型、长段型、全结肠型及全肠型，其中短段型最常见，约占八成，病变范围局限于直肠或直肠乙状结肠交界处。

三、临床表现

出生后胎便排出延迟超过24小时、进行性腹胀、呕吐含胆汁样物，婴幼儿期表现为顽固性便秘，需开塞露或灌肠才能排便，并伴有生长发育迟缓、营养不良。

四、并发症风险

最严重并发症为小肠结肠炎，表现为发热、腹胀急剧加重、腹泻与便秘交替、粪汁样呕吐，可导致肠壁缺血坏死、肠穿孔、感染性休克，病死率较高。

确诊依赖钡剂灌肠造影、直肠肛管测压及直肠黏膜活检，治疗以根治性手术为主，常见术式包括经肛门Soave拖出术和腹腔镜辅助Duhamel术，术后需配合扩肛训练及饮食管理，定期随访排便功能。