孕妇无创是查什么的

Question

孕妇无创是查什么的

Answer 1

孕妇无创DNA产前检测主要筛查胎儿染色体异常风险，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及性染色体异常。无创DNA通过抽取孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对常见染色体非整倍体疾病进行高风险筛查，检出率较高但并非诊断性检查。

1、核心筛查

重点排查21三体综合征，即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，是孕期最常见的染色体异常疾病。

2、其他常染色体

同时筛查18三体综合征和13三体综合征，这两种疾病胎儿多存在严重结构畸形，多数在孕早期或中期自然流产，存活者预后极差。

3、性染色体异常

可提示特纳综合征、克氏综合征等性染色体数目异常，此类异常可能影响青春期发育及生育能力，但多数智力发育正常。

4、检查局限性

无创DNA属于筛查手段，不能替代羊水穿刺等诊断性检查，对微缺失微重复综合征及部分嵌合体存在漏检可能，结果高风险须进一步产前诊断。

孕妇进行无创DNA检查前无须空腹，建议在孕12周以后进行，检查后注意休息，均衡饮食，适量补充叶酸，遵医嘱安排后续产检即可。