先天性巨结肠最初症状主要有胎便排出延迟、腹胀、呕吐、食欲下降等表现。该病是肠壁神经节细胞缺如导致的肠道痉挛性梗阻,症状严重程度与无神经节段长度相关,需尽早就医明确诊断。
正常新生儿多在出生后24小时内排出墨绿色胎便,患儿常超过48小时未排或需灌肠等干预后才能排出,这是最早且最典型的提示信号。
因远端肠管痉挛狭窄,近端肠管代偿性扩张肥厚,腹部逐渐膨隆,腹围增大明显,甚至腹壁皮肤发亮、静脉显露,可伴有肠型及蠕动波。
肠梗阻导致胃内容物及胆汁反流,患儿出现频繁呕吐,呕吐物多呈黄绿色胆汁样,严重时可为粪样物,同时伴拒奶、喂养困难。
出生后即表现排便困难,数日甚至更长时间不排便,需开塞露或灌肠辅助,长期可致小肠结肠炎、营养不良、生长迟缓等继发损害。
家长需密切观察新生儿首次胎便时间及腹部情况,若发现上述异常应尽早前往小儿外科就诊,通过钡灌肠、直肠测压及活检确诊,及时行根治手术,术后注意饮食过渡与排便训练。