婴儿足跟血检查什么

Question

婴儿足跟血检查什么

Answer 1

婴儿足跟血检查主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病。足跟血筛查是新生儿疾病预防的重要环节，通过早期发现、早期干预，可有效避免智力发育障碍和体格生长落后等严重后果。

1、先天性甲状腺功能减低症

俗称呆小症，由甲状腺激素合成或分泌不足引起，表现为喂养困难、便秘、哭声低哑、反应迟钝、生长发育迟缓。筛查阳性需进一步抽血确诊，确诊后遵医嘱补充左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物，越早治疗预后越好。

2、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，损害大脑发育，表现为头发偏黄、皮肤白皙、鼠尿味、智力低下。确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，使用特殊配方奶粉或蛋白粉，严格控制天然蛋白摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。

3、先天性肾上腺皮质增生症

由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷，引起雄激素异常增多，女孩表现为外生殖器男性化，男孩表现为假性性早熟，可伴呕吐、腹泻、脱水、电解质紊乱。确诊后遵医嘱使用氢化可的松注射液、醋酸氟氢可的松片等药物替代治疗，同时纠正水电解质失衡。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病，因红细胞酶缺陷导致溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、酱油色尿，接触樟脑丸或食用蚕豆后诱发。确诊后避免接触诱因，急性溶血时需住院输注红细胞、碱化尿液，严重者进行换血治疗，日常注意预防感染。

家长应重视足跟血筛查结果，若接到复查通知须及时带婴儿就医，切勿因宝宝外观正常而忽视潜在风险。日常护理中注意合理喂养，保证充足睡眠，按时接种疫苗，发现异常表现尽早就诊，为宝宝的健康成长保驾护航。