软骨病主要表现为骨痛、肌无力、骨骼畸形和步态异常,症状发展通常从早期轻微不适到晚期明显畸形。软骨病的主要症状有骨痛与压痛、肌无力与行走困难、骨骼畸形与生长迟缓、病理性骨折等。
早期常见腰腿部酸痛,尤其在负重时加重,休息后缓解。疼痛多为弥漫性,按压骨骼时可有明显痛感,易被误认为生长痛或劳损。
进展期出现近端肌群无力,表现为上楼梯费力、蹲起困难,步态呈鸭步样摇摆。肌肉萎缩和肌张力下降逐渐明显,影响日常活动能力。
儿童可见方颅、肋骨串珠、腕踝部膨大、膝内翻或膝外翻等特征性改变。成人则以下肢弯曲、脊柱侧凸或骨盆变形为主,身高可缩短。
终末期骨骼脆性增加,轻微外力即可导致骨折,常见部位为肋骨、股骨颈和椎体。反复骨折可造成慢性疼痛和功能障碍,严重时影响心肺功能。
日常饮食应保证足量钙和维生素D摄入,适当进行户外活动接受日照,避免久坐不动和过度负重,定期体检监测骨密度变化。