先天性胆总管囊肿的典型症状表现为腹痛、腹部包块和黄疸,三者可同时出现也可单独存在。症状发展主要有早期表现、进展期表现、终末期表现、并发症表现。
间歇性右上腹隐痛或胀痛,伴恶心呕吐,婴幼儿表现为哭闹不安、拒食,疼痛多在进食后加重,休息后可缓解,此期易被误诊为胃肠炎。
右上腹可触及光滑囊性包块,黄疸呈间歇性加深与消退交替,尿色加深如浓茶,大便颜色变浅呈陶土色,伴皮肤瘙痒和生长发育迟缓。
囊肿反复感染时出现高热寒战、剧烈腹痛、黄疸持续加重,胆汁性肝硬化导致门静脉高压,表现为腹壁静脉曲张、脾大、腹水及凝血功能障碍。
囊肿破裂引起胆汁性腹膜炎,表现为突发全腹剧痛、板状腹和休克,胆管结石继发急性胆管炎出现夏科三联征,长期慢性炎症有癌变风险,需定期随访。
患儿确诊后应尽早行囊肿切除加肝管空肠吻合术,术后注意少食多餐,选择低脂易消化食物,补充脂溶性维生素,定期复查肝功能及胆道影像学检查。