什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

Question

什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

Answer 1

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病，俗称蚕豆病。该病主要由基因突变导致，常见诱因包括进食蚕豆、服用氧化性药物或接触樟脑丸等，可引发急性溶血性贫血。此病无法根治，但通过严格规避诱因可有效预防发作。

1、病因遗传

该病为X连锁不完全显性遗传，男性发病率显著高于女性。基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，红细胞抗氧化能力下降。建议家长了解家族史，新生儿期进行足跟血筛查，明确患儿酶活性水平。

2、诱因发作

进食蚕豆及其制品、服用阿司匹林、磺胺类、硝基呋喃类等氧化性药物，或接触樟脑丸、紫药水等化学物质，均可诱发急性溶血。家长需仔细阅读药品说明书，避免使用禁用及慎用药物，就医时主动告知医生患儿病史。

3、症状表现

发作时表现为面色苍白、乏力、黄疸、尿色加深呈酱油色或浓茶色，伴发热、腹痛。严重者可出现血红蛋白尿、急性肾衰竭甚至休克。家长需观察患儿精神状态及尿色变化，一旦发现异常立即就医，不可自行处理。

4、诊治预防

急性发作期需住院补液、碱化尿液、纠正电解质紊乱，必要时输注红细胞。平时预防重于治疗，家长需建立禁用药物清单，避免接触诱因，定期复查血常规和网织红细胞计数，并随身携带急救信息卡。

日常护理中，家长应保证患儿均衡营养，适当摄入富含维生素C的新鲜蔬菜水果，增强体质，减少感染概率。避免在蚕豆收获季节接触新鲜蚕豆，家庭中不使用樟脑丸，同时教育孩子长大后自觉规避诱因，成年后婚育前建议进行遗传咨询。