巨结肠宝宝的症状主要有胎便排出延迟、腹胀呕吐、营养不良、肠梗阻表现。该病又称先天性巨结肠,是由于直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞,导致肠管痉挛狭窄、粪便排出困难。症状严重程度与无神经节细胞肠段长度有关,短段型症状较轻,长段型或全结肠型症状较重,需尽早识别并就医。
正常新生儿多在出生后24小时内排出墨绿色胎便,巨结肠宝宝常超过48小时无胎便或胎便排出延迟,需家长密切观察新生儿首次排便时间,必要时使用开塞露协助排便并及时就医。
随着胎便排出受阻,宝宝腹部逐渐膨隆,腹壁皮肤发亮、静脉显露,同时出现呕吐,呕吐物可为奶液或黄绿色胆汁样物,严重时呕吐粪样物,提示肠梗阻进行性加重,家长需记录呕吐频次和性状。
长期排便困难导致宝宝食欲减退、进食量减少,加之反复呕吐丢失营养,宝宝出现体重不增或下降、消瘦、贫血、低蛋白血症等表现,生长发育明显落后于同龄儿,家长需定期监测生长曲线。
疾病进展期宝宝出现全腹膨隆、肠型明显、肠鸣音减弱或消失,伴发热、脱水、电解质紊乱,可并发小肠结肠炎,表现为突发高热、腹泻腥臭血便、腹胀急剧加重,属于危及生命的急症,须立即急诊手术干预。
家长日常护理中应记录宝宝每日排便次数、性状及腹胀变化,坚持扩肛训练和灌肠通便,保证充足水分摄入,辅食添加遵循由少到多原则,术后定期门诊随访复查肛门直肠测压,配合医生进行排便功能训练。