骨纤维结构不良的症状主要有骨骼畸形与疼痛、病理性骨折、神经压迫症状、内分泌异常表现。
病变早期可出现受累骨骼的膨胀性改变,常见于面部、颅骨和四肢长骨,表现为局部隆起、面部不对称或肢体弯曲,同时伴有持续性钝痛或酸胀感,活动后加重。
随着病变进展,骨质强度下降,轻微外力甚至正常活动即可导致骨折,骨折部位常见于股骨、胫骨和肋骨,且骨折后愈合缓慢,容易反复发生。
当病变累及颅底或脊柱时,增生的纤维组织可压迫视神经、听神经或脊髓,引起视力下降、听力减退、面部麻木或肢体无力等表现。
部分患者可伴有皮肤咖啡色斑块和性早熟,女性患者可能出现月经初潮提前,男性患者可有骨骼发育加速,这些表现提示可能合并内分泌功能障碍。
日常注意保护受累骨骼,避免剧烈运动和重体力劳动,适当补充钙质和维生素D,定期复查X线或CT观察病变变化,出现新发疼痛或肢体活动障碍时及时就医。