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软骨发育不全的症状主要有四肢短小、头围增大、鼻梁塌陷、腰椎前凸。
患者上臂和大腿缩短明显,手呈三叉戟状,手指短粗,下肢弯曲畸形。
额头突出明显,面中部发育不良,导致鼻梁低平,牙齿排列拥挤不齐。
鼻根部凹陷显著,鼻孔朝前,常伴有中耳炎风险,影响听力发育水平。
腰部过度前凸导致臀部后翘,行走时呈摇摆步态,易出现脊柱压迫症状。
日常应注意保护脊柱避免负重,适量进行游泳等低冲击运动,并定期监测听力与神经功能。
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支修益 主任医师
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