骨纤维异常增殖症的症状主要有骨骼疼痛与畸形、病理性骨折、皮肤色素沉着、内分泌异常。该病是正常骨组织被纤维骨样组织替代的良性病变,症状轻重与受累骨骼范围和数量有关。
受累骨局部出现隐痛或钝痛,活动后加重,休息可稍缓解。疼痛多呈持续性,位置固定,随着病变进展逐渐明显,部分人仅有酸胀不适感。
病变骨在受力后逐渐弯曲变形,常见于股骨、胫骨等长骨,表现为下肢弯曲、行走姿势改变。颅面骨受累时可出现面部不对称、局部隆起。
病变部位骨质变脆,轻微碰撞或日常活动即可发生骨折,骨折后愈合缓慢,容易反复发生。股骨近端和肋骨是较常出现骨折的部位。
部分人躯干、大腿或臀部出现淡褐色斑块,边界不规则,多在骨骼症状之前或同时出现,一般无瘙痒和疼痛等不适。
日常注意避免剧烈碰撞和负重运动,适量补充钙和维生素D,可选择慢走、游泳等温和活动。若出现不明原因的骨痛、肢体变形或反复骨折,应及时到骨科或内分泌科就诊,完善影像学检查明确诊断。