家族性腺瘤性息肉病会不会遗传

Question

家族性腺瘤性息肉病会不会遗传

Answer 1

家族性腺瘤性息肉病会遗传。它属于常染色体显性遗传病，主要由APC基因突变引起、子女有较高患病可能、家族中常有多人发病、确诊后需长期随访监测。

1、遗传模式

家族性腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传，父母一方携带致病基因，子女每次生育都有较高概率遗传，与性别无关，家族中可能连续多代出现患者。

2、基因突变

多数患者可检出APC基因致病突变，少部分为新发突变，父母双方均无病史时子女也可能发病，这类情况在家族中往往没有明显遗传背景。

3、肠道表现

患者结肠和直肠内常出现大量腺瘤性息肉，早期多无明显不适，随息肉增多可出现便血、腹痛、排便习惯改变、贫血、体重下降等症状。

4、随访监测

确诊者及家族成员应在医生指导下定期做结肠镜、胃镜、基因检测和腹部影像学检查，发现息肉及时处理有助于降低癌变风险。

日常应保持规律作息，适量吃蔬菜水果、全谷物和优质蛋白，少吃腌制、烟熏、油炸食物，配合快走、慢跑等运动，并按医生安排定期复查。