内生软骨瘤多由胚胎期软骨残留异常发育形成,主要与基因突变、骨骼生长板异常、局部创伤刺激及遗传因素有关。
IDH1或IDH2基因发生随机突变,导致软骨细胞分化受阻,在骨髓腔内异常堆积形成肿瘤。
儿童青少年时期骨骼生长板软骨细胞未及时退化,残留于干骺端并持续增殖,逐渐发展为内生软骨瘤。
局部骨骼曾受轻微外伤,诱发软骨组织修复反应过度,促使残留软骨细胞异常增生形成瘤体。
部分患者存在家族性多发性内生软骨瘤病史,与EXT基因等遗传缺陷相关,常伴骨骼畸形。
日常注意避免患处剧烈碰撞,适量进行游泳、散步等低冲击运动,饮食均衡补充维生素D和钙质,定期复查影像学监测变化。